La enfermedad de Gaucher es un padecimiento raro que produce acumulación de sustancias grasas en hígado, sistema nervioso, médula ósea, pulmones y trastornos hematológicos. En el pasado, se pensaba que las mujeres con esta enfermedad no se podían embarazar, pero la Asociación Gaucher de México A.C. lo desmintió y aseguró que pueden lograrlo con acompañamiento médico.
En Puebla son seis casos los registrados de personas con esta enfermedad y, por tanto, la clínica Creafam en coordinación con la Asociación Gaucher anunciaron apoyo a un bajo costo, así como acompañamiento para las mujeres poblanas que tienen esta enfermedad y que buscan tener un bebé.
La Asociación Gaucher se creó debido a que Manuel Casamayor tuvo una hija de nombre Daniela, quien nació el 12 de julio de 1987 y aproximadamente a los 3 años, sus padres notaron que sufría de hemorragias frecuentes, defensas bajas y abdomen crecido. Tras acudir con múltiples especialistas, fue diagnosticada con esta enfermedad.
Hay que mencionar que la detección de su enfermedad fue a través de una biopsia en el hígado y fue confirmado mediante un diagnóstico enzimático y molecular. En su momento, los médicos les explicaron que cuando las grasas se acumulan en los huesos o articulaciones, aparecen alteraciones óseas estructurales que pueden ir acompañadas de un dolor intenso e incapacitante.
En muchos casos existe fragilidad en los huesos, motivo por el cual, esta enfermedad suele ser mal diagnosticada como osteogénesis imperfecta, también llamada enfermedad de los huesos de cristal. Si bien, no existe una cura para el Gaucher, los padres de Daniela recibieron información sobre la terapia de reemplazo enzimático, único tratamiento que existe para controlar sus síntomas y disminuir afectaciones.
En México, existen alrededor de 420 casos y en Puebla sólo hay seis, pero sólo la mitad -en promedio- reciben tratamiento, ya que el paciente debe de acudir a recibir infusiones de enzimas cada 14 días, pudiendo pasar varias horas recibiendo el medicamento vía intravenosa.
Ante la falta de información, el padre de Daniela, Manuel Casamayor, fundó la Asociación antes mencionada, es sin fines de lucro y está enfocada en eliminar el uso de intermediarios para importar medicamento, de esta forma facilitaron las compras directas por el IMSS e ISSSTE, siendo ya miles de importaciones, libres de gastos aduaneros y con distribución en el país.
Daniela ya es adulta y decidió ser madre, por lo que la Asociación pidió apoyo de Creafam para eliminar complicaciones durante la gestación. Actualmente tiene 30 años y este 30 de octubre, tres médicos especialistas (Arturo Valdés, Carlos Monsalve y Christopher Bello) ofrecieron una conferencia de prensa para informar que el Gaucher es una enfermedad rara, pero no es un impedimento para ser madres.
Los especialistas dijeron que al ser muy pocos casos en Puebla, la intención es que las mujeres primero detecten esta enfermedad y que descarten la infertilidad. Luego, ofrecerán “descuentos importantes” en reproducción asistida o embarazo, pero, dejaron en claro que sí deberán de tener un control médico constante para evitar abortos.
Los teléfonos de Creafam son (222) 2251122 o terminación 33, 44, 55, 99 y sus redes sociales son CREAFAM Puebla en Facebook y Twitter. Mientras que, para comunicarse con la Asociación Gaucher el número es 55 2717 3158.
