Existen 7 mil enfermedades raras que afecan a 7% de la población mundial

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El 29 de febrero de 2008 la Organización Europea deEnfermedades Raras (EURORDIS) estableció este día para crearconciencia sobre las mismas, mejorar el acceso al tratamiento y ala representación médica de los individuos que las presentan asícomo de sus familiares.

Este día fue elegido por la organización por ser un “díararo”, desde entonces en los años no bisiestos la celebracióndel Día Mundial de las Enfermedades Raras se lleva a cabo el 28 defebrero. A pesar de que esta iniciativa surgió en Europa hoy endía es una celebración mundial en la que participan más de 70países de todos los continentes.

SOBRE ENFERMEDADES RARAS (ERs)

Para ser considerada como rara, la enfermedad específicadeberá afectar solo a 5 personas de cada 10 mil habitantes, esdecir, tienen baja incidencia en la población pero cualquierpersona puede sufrir una patología poco frecuente en cualquieretapa de su vida

Según la organización mundial de la Salud (OMS) existen cercade 7 mil enfermedades raras que afectan al 7 % de la poblaciónmundial, incluidas las de origen genético, y poco más de 4 mil notienen tratamiento paliativo o curativo.

Las ERs afectan a los pacientes en sus capacidades físicas,habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y decomportamiento. La misma condición puede tener manifestacionesclínicas muy diferentes de una persona a otra y algunas tienen unagran diversidad de subtipos.

¿CÓMO SE PRESENTAN?

En su mayor parte las ERs son crónicas y degenerativas, el 65%de ellas son graves e invalidantes: dos de cada 3 ERs tienen uncomienzo precoz, aparecen antes de los dos años. Uno de cada 5enfermos presenta dolores crónicos. Uno de cada 3 casos originauna discapacidad en la autonomía al presentar déficit motor,sensorial o intelectual. En la mitad de los casos el pronóstico devida está en juego, el 35% mueren antes de un año, el 10% entre 1y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Algunas ERs son: Narcolepsia, personas que no pueden controlarsu sueño. Síndrome Guillian-Barré, afecta el sistema nervioso.Alopecia Universal, se presenta en la piel y tejido subcutáneo.Síndrome de Hunter, deformaciones de huesos y articulaciones pordepósitos minerales. Púrpura Trombocitopénica, baja producciónde plaquetas en la sangre para la cicatrización.

IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO

El principal problema al que se enfrentan las personas conenfermedades raras es, desde el principio, su diagnóstico. Las ERsson difíciles de diagnosticar por el desconocimiento de la propiapatología, el difícil acceso a la información necesaria y lafalta de profesionales o centros especializados.

Esto provoca consecuencias que afectan tanto al paciente como asu familia. En la mayoría de los casos la demora en eldiagnóstico priva al afectado de intervenciones terapéuticas quederivan en agravamiento de la enfermedad. Esto conlleva secuelasfísicas, psicológicas, neurológicas, estéticas y afectivas, loque atenta contra las relaciones familiares y sociales, ycontribuye a la aparición de problemas de gran impacto.

FEBRERO, MES DE LA ESPERANZA

Cada año el Día Mundial de las Enfermedades Raras es celebradoen todo el mundo a través de una campaña de sensibilización quetiene como objetivo concienciar sobre las patologías pocofrecuentes y atraer la atención sobre las situaciones de falta deequidad e injusticia que viven las familias.

En México la Organización Mexicana de Enfermedades Raras(OMER) es la encargada de propiciar un encuentro en el que seaprenda y difunda lo que son las enfermedades poco frecuentes yactúan como embajadores para defender, proteger y promover losderechos de los pacientes y sus familias.

Contacto: Tel. (33) 3106 3400 FB OMER, @omergdl www.Omer.org.mxinfo@omer.org.mx