Melisa, una niña de 9 años de edad, originaria del municipio de Atlixco, fue la primera paciente con síndromes simultáneos de Morquio y Turner en mosaico en recibir terapia de reemplazo enzimático elosulfase alfa en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) de Puebla; acompañada de una cirugía de rodillas, la menor ahora puede caminar y su cuerpo ya degrada cadenas largas de moléculas de azúcar, conocidas como glucosaminoglucanos.
La tarde de ayer la delegación estatal del IMSS dio a conocer que Melisa concluyó la terapia y, además, fue intervenida quirúrgicamente para hacerle una alineación de fémur y tibia. Gracias a la colocación de grapas, recuperó la movilidad en las piernas, pues ahora sus rodillas están ajustadas a una postura ergonómica y saludable.
Estos procedimientos fueron hechos por personal de salud adscrito a la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) del Hospital de Traumatología y Ortopedia (HTO).
Y es que desde que la menor tenía dos años de edad fue diagnosticada con síndrome de Turner en mosaico, un padecimiento que, de acuerdo con el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés), atañe principalmente a mujeres y se caracteriza por la existencia de un solo cromosoma X en cada célula, o bien, cuando hay cromosomas X incompletos o con morfologías atípicas.
Entre las principales características de esta patología se encuentran la talla baja, cuello corto, hinchamiento de extremidades, problemas renales, complicaciones cardiacas e inclusive retrasos en el desarrollo cognitivo. Es importante mencionar que la incidencia de estos casos es aleatoria pues está comprobado que no hay factores hereditarios de por medio.
Asimismo, Melisa tuvo mayores complicaciones cuando cumplió cuatro años de edad, pues desde su nacimiento hasta entonces sólo creció cuatro centímetros. Aunado a ello, el malestar articular impidió que la pequeña pudiera caminar e incluso descansar apropiadamente, relató Alejandra, su madre.
Además, la menor padece Mucopolisacaridosis tipo IV, conocida también como síndrome de Morquio. Esta condición provoca que el cuerpo produzca muy pocas o nulas enzimas que favorecen la descomposición de glucosaminoglucanos, lo cual agudiza la posibilidad de tener afecciones óseas, cardiacas y hasta de visión.
Según detalló el IMSS a través de un comunicado de prensa, en esta etapa de rehabilitación, los cuidados que recibe Melisa permitirán que su capacidad de caminar mejore paulatinamente.
Del mismo modo, puntualizó que la división médica y de enfermería a cargo de realizar este procedimiento estuvo encabezada por Magda Tinajero Esquivel, especialista en Genética Médica de la UMAE HTO; así como José Pedro Martínez Asensión, ortopedista pediatra de ese nosocomio.
Finalmente, la institución dio a conocer que la citada unidad médica brinda atención a 130 mil personas originarias de Puebla, Tlaxcala y Oaxaca. Diariamente, se realizan 25 operaciones, 400 consultas de especialidad y 120 consultas de urgencia.