/ miércoles 13 de octubre de 2021

Albinismo, una afección que se presenta en una de cada 17 mil personas

Esta enfermedad no contagiosa es causada por deficiencia en la producción de melanina, el pigmento natural de nuestra piel, cabello y partes de los ojos

El color que tenemos en nuestra piel, cabello y algunas partes de los ojos se debe a la melanina, producida por los melanocitos -células en la epidermis y el folículo piloso-, que además nos brinda protección natural frente al sol. Pero una de cada 17 mil personas sufre un trastorno conocido como albinismo, que ocasiona que produzcan muy poca o nada de esta sustancia.

Esta condición afecta a personas de cualquier ascendencia y en todo el mundo, es causada por varios trastornos genéticos que, además de provocar una cantidad anormalmente baja de melanina o su completa ausencia.

Ocasiona también problemas como reducción de la visión, falta de alineación ocular y movimientos involuntarios de los ojos, explica Shinjita Das, profesional de la escuela de Medicina de Harvard.

Aunque se reconoce fácilmente por su apariencia típica, para diagnosticarlo se examinan la piel y los ojos, que pueden ser de tono rosa o gris azulado pálido y el cabello por lo general es de color blanco.

No existe una cura para esta enfermedad y es necesario que las personas con albinismo se protejan en mayor medida de la luz solar, para prevenir quemaduras y reducir el riesgo de cáncer de piel, agrega Das.

EL FACTOR HEREDITARIO

Este padecimiento se asocia a la herencia, pero los padres pueden ser portadores asintomáticos, es decir, uno de ellos podría tener información genética de esta condición sin padecerla, por lo cual un futuro bebé tendría el 25 por ciento de posibilidad de heredarlo, asegura Jesús Benítez Granados, Académico del Departamento de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM.

Benítez agrega que es muy importante que los médicos especializados en asesoramiento genético reúnan la mayor información posible sobre la historia clínica familiar y, en caso de ser necesario, explicar cuáles son las probabilidades de tener un hijo con estas características.

VARIANTES DEL ALBINISMO

El profesional de la salud de la UNAM indica que esta enfermedad tiene tres variantes, la primera es la oculocutánea, que afecta el pigmento en los ojos, piel y cabello; quienes la presentan deben poner especial atención en su exposición al sol, ya que son más sensibles a quemaduras o cáncer en la piel.

La segunda es el albinismo ocular, que no impacta en la piel ni el cabello, solo en los ojos y un síntoma de esta es la fotofobia o malestar causado por las luces.

El tercer grupo involucra a otras enfermedades asociadas: el “Síndrome de Hermansky Pudlak”, donde hay disminución de plaquetas que provoca sangrado constante; o el “Síndrome de Chediak Higashi”, que afecta el sistema inmunitario con un defecto en la función de las células de defensa contra bacterias y virus.

CÓMO DEBEN PROTEGERSE

Quienes presentan esta deficiencia de melanina pueden reducir el impacto de la luz y aumentar la protección de su piel al utilizar ropa de manga larga, cuello alto, pantalón, sombrero, gorra, gafas protectoras para luz UV y bloqueador (con un factor solar adecuado), recomienda Benítez.

Vale la pena mencionar que el hecho de tener albinismo de ninguna manera es impedimento para que la persona juegue, estudie, cuente chistes o conviva con amigos. De igual manera, el profesional recalca que no es contagioso y, ante cualquier complicación, deben acudir al oftalmólogo y/o al dermatólogo, para recibir un tratamiento integral.


El color que tenemos en nuestra piel, cabello y algunas partes de los ojos se debe a la melanina, producida por los melanocitos -células en la epidermis y el folículo piloso-, que además nos brinda protección natural frente al sol. Pero una de cada 17 mil personas sufre un trastorno conocido como albinismo, que ocasiona que produzcan muy poca o nada de esta sustancia.

Esta condición afecta a personas de cualquier ascendencia y en todo el mundo, es causada por varios trastornos genéticos que, además de provocar una cantidad anormalmente baja de melanina o su completa ausencia.

Ocasiona también problemas como reducción de la visión, falta de alineación ocular y movimientos involuntarios de los ojos, explica Shinjita Das, profesional de la escuela de Medicina de Harvard.

Aunque se reconoce fácilmente por su apariencia típica, para diagnosticarlo se examinan la piel y los ojos, que pueden ser de tono rosa o gris azulado pálido y el cabello por lo general es de color blanco.

No existe una cura para esta enfermedad y es necesario que las personas con albinismo se protejan en mayor medida de la luz solar, para prevenir quemaduras y reducir el riesgo de cáncer de piel, agrega Das.

EL FACTOR HEREDITARIO

Este padecimiento se asocia a la herencia, pero los padres pueden ser portadores asintomáticos, es decir, uno de ellos podría tener información genética de esta condición sin padecerla, por lo cual un futuro bebé tendría el 25 por ciento de posibilidad de heredarlo, asegura Jesús Benítez Granados, Académico del Departamento de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM.

Benítez agrega que es muy importante que los médicos especializados en asesoramiento genético reúnan la mayor información posible sobre la historia clínica familiar y, en caso de ser necesario, explicar cuáles son las probabilidades de tener un hijo con estas características.

VARIANTES DEL ALBINISMO

El profesional de la salud de la UNAM indica que esta enfermedad tiene tres variantes, la primera es la oculocutánea, que afecta el pigmento en los ojos, piel y cabello; quienes la presentan deben poner especial atención en su exposición al sol, ya que son más sensibles a quemaduras o cáncer en la piel.

La segunda es el albinismo ocular, que no impacta en la piel ni el cabello, solo en los ojos y un síntoma de esta es la fotofobia o malestar causado por las luces.

El tercer grupo involucra a otras enfermedades asociadas: el “Síndrome de Hermansky Pudlak”, donde hay disminución de plaquetas que provoca sangrado constante; o el “Síndrome de Chediak Higashi”, que afecta el sistema inmunitario con un defecto en la función de las células de defensa contra bacterias y virus.

CÓMO DEBEN PROTEGERSE

Quienes presentan esta deficiencia de melanina pueden reducir el impacto de la luz y aumentar la protección de su piel al utilizar ropa de manga larga, cuello alto, pantalón, sombrero, gorra, gafas protectoras para luz UV y bloqueador (con un factor solar adecuado), recomienda Benítez.

Vale la pena mencionar que el hecho de tener albinismo de ninguna manera es impedimento para que la persona juegue, estudie, cuente chistes o conviva con amigos. De igual manera, el profesional recalca que no es contagioso y, ante cualquier complicación, deben acudir al oftalmólogo y/o al dermatólogo, para recibir un tratamiento integral.


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