/ jueves 21 de abril de 2022

'Estoy perdiendo a mi hija': Niña de tres años padece demencia infantil

La menor perdió la habilidad de caminar y hablar desde que fue diagnosticada con la enfermedad de Batten CLN2

La demencia es un conjunto de síntomas que se caracterizan por crear alteraciones en las habilidades cognitivas, por lo regular este padecimiento se relaciona con adultos mayores, no obstante, una menor fue diagnosticada con una rara enfermedad que está haciendo que desarrolle lo que se conoce como ‘demencia infantil’.

Su nombre es Florence, es una niña de tres años originaria de Reino Unido, sus padres destacaron que desde su nacimiento las cosas se complicaron, pero logró salir adelante desarrollando ciertas capacidades motoras, pues caminaba sin problemas, esto cambiaría provocando que ya no pudiera hacerlo.

Por eso decidieron buscar ayuda especializada, pero ninguno de los profesionales de la de la salud sabía que tenía, algunos incluso le dijeron que ella necesitaba más disciplina, pero no fue hasta que alguien le dijo que había heredado una condición extraña que pronto le dejaría más daños, provocándole así la muerte a una corta edad.

A los tres años la menor perdió la habilidad de caminar. Foto: Facebook Joe Swaffield


EL CASO DE FLORENCE SWAFFIELD

Sus padres, Phoebe y Joe Swaffield revelaron que la llegada de su hija fue un episodio muy difícil en sus vidas, esto porque cuando nació no podía respirar, así que tuvieron que internarla para mantenerla en observación. Cuando la dieron de alta notaron que tenía problemas para comer y moverse.

Además, pasaba casi 22 horas al día durmiendo, durante las noches no despertaba como lo hacen normalmente los bebés. Tampoco podían darle de comer con facilidad, ya que momentos después de haber injerido los alimentos, ella vomitaba. Esto hizo que la llevaran con diferentes médicos quienes no le daban un diagnóstico acertado.

Años más tarde, luego de que le realizaran un análisis de sangre, encontraron que tenía la enfardad Batten CLN2, la cual consiste una condición genética con la que la gente poco a poco se vuelve más dependiente, esto es porque se pierde la capacidad de hablar, moverse y recordar las cosas que ha aprendido.

Así lo confeso el padre: “recientemente, nuestras vidas quedaron completamente destrozadas cuando nos dijeron que nuestra hermosa niña tiene una enfermedad neurodegenerativa extremadamente rara. Se confirmó que Phoebe y yo éramos portadores no afectados de un gen que ambos le transmitimos a nuestra niña”.

A través de su cuenta de Facebook, Joe agregó que es muy probable que alrededor de los 5 años ella pierda la vista, además esto le está ocasionando que desarrolle demencia infantil, que es una condición con la que perderá sus capacidades motoras básicas.

Ellos comentan que se seguirán esforzando para encontrar un tratamiento, mientras tanto la están interviniendo para que pueda caminar por más años, sin embargo, aseguran que es un procedimiento complicado, en el que debe acudir cada dos semanas al hospital a que le hagan una infusión cerebral.

“No hay cura para esta enfermedad. Sin embargo, Florence ha sido aceptada en un acuerdo de acceso administrado para un tratamiento llamado 'Brineura' que, con suerte, retrasará la progresión de algunos de sus síntomas, lo que le permitirá pasar algunos años más de pie”, explicó.

Él dijo que está trabajando con su esposa para recaudar fondos que serán invertidos en la investigación del Batten CLN2, pues se está realizando un proyecto que tiene la intención de solucionar este problema por medio de una terapia de genes, ya comenzaron con las primeras pruebas en Estados Unidos.

“Nuestro objetivo ahora es hacer que todos los días cuenten, brindarle a Florence todo lo que necesita para hacer su vida más cómoda y un poco más fácil, crear recuerdos y aumentar la conciencia que tanto se necesita sobre esta enfermedad genética ultra rara”, concluyó.

¿QUÉ ES EL BATTEN CLN2?

El gen descubierto en 1998 ocasiona que los niños durante la primera infancia muestren un desarrollo aparentemente normal, pero luego de cumplir tres años empiezan una regresión en su crecimiento, es decir, se vuelven inestables para caminar, hablar o jugar, así lo explicó la Asociación de Familias de Enfermedades de Batten.

En cuanto a su origen, en el artículo se destacó que: “Se hereda como un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos cromosomas portan mutaciones en el gen CLN2 y ambos padres son portadores no afectados”.

Uno de los primeros signos son los ataques de epilepsia que se presentan como fuertes caídas, periodos cortos de vacío o movimientos bruscos de las extremidades: “pueden controlarse con medicamentos durante varios meses, pero siempre reaparecen y se vuelven difíciles de controlar”.

Cuando se acercan a los 5 años, los niños suelen perder la vista, siendo una de las grandes señales sobre su deterioro. La gente que tiene esta enfermedad tiene un tiempo corto de vida, por lo regular mueren entre los 6 y 12 años, aunque a veces ocurre después, pero es poco común.

La demencia es un conjunto de síntomas que se caracterizan por crear alteraciones en las habilidades cognitivas, por lo regular este padecimiento se relaciona con adultos mayores, no obstante, una menor fue diagnosticada con una rara enfermedad que está haciendo que desarrolle lo que se conoce como ‘demencia infantil’.

Su nombre es Florence, es una niña de tres años originaria de Reino Unido, sus padres destacaron que desde su nacimiento las cosas se complicaron, pero logró salir adelante desarrollando ciertas capacidades motoras, pues caminaba sin problemas, esto cambiaría provocando que ya no pudiera hacerlo.

Por eso decidieron buscar ayuda especializada, pero ninguno de los profesionales de la de la salud sabía que tenía, algunos incluso le dijeron que ella necesitaba más disciplina, pero no fue hasta que alguien le dijo que había heredado una condición extraña que pronto le dejaría más daños, provocándole así la muerte a una corta edad.

A los tres años la menor perdió la habilidad de caminar. Foto: Facebook Joe Swaffield


EL CASO DE FLORENCE SWAFFIELD

Sus padres, Phoebe y Joe Swaffield revelaron que la llegada de su hija fue un episodio muy difícil en sus vidas, esto porque cuando nació no podía respirar, así que tuvieron que internarla para mantenerla en observación. Cuando la dieron de alta notaron que tenía problemas para comer y moverse.

Además, pasaba casi 22 horas al día durmiendo, durante las noches no despertaba como lo hacen normalmente los bebés. Tampoco podían darle de comer con facilidad, ya que momentos después de haber injerido los alimentos, ella vomitaba. Esto hizo que la llevaran con diferentes médicos quienes no le daban un diagnóstico acertado.

Años más tarde, luego de que le realizaran un análisis de sangre, encontraron que tenía la enfardad Batten CLN2, la cual consiste una condición genética con la que la gente poco a poco se vuelve más dependiente, esto es porque se pierde la capacidad de hablar, moverse y recordar las cosas que ha aprendido.

Así lo confeso el padre: “recientemente, nuestras vidas quedaron completamente destrozadas cuando nos dijeron que nuestra hermosa niña tiene una enfermedad neurodegenerativa extremadamente rara. Se confirmó que Phoebe y yo éramos portadores no afectados de un gen que ambos le transmitimos a nuestra niña”.

A través de su cuenta de Facebook, Joe agregó que es muy probable que alrededor de los 5 años ella pierda la vista, además esto le está ocasionando que desarrolle demencia infantil, que es una condición con la que perderá sus capacidades motoras básicas.

Ellos comentan que se seguirán esforzando para encontrar un tratamiento, mientras tanto la están interviniendo para que pueda caminar por más años, sin embargo, aseguran que es un procedimiento complicado, en el que debe acudir cada dos semanas al hospital a que le hagan una infusión cerebral.

“No hay cura para esta enfermedad. Sin embargo, Florence ha sido aceptada en un acuerdo de acceso administrado para un tratamiento llamado 'Brineura' que, con suerte, retrasará la progresión de algunos de sus síntomas, lo que le permitirá pasar algunos años más de pie”, explicó.

Él dijo que está trabajando con su esposa para recaudar fondos que serán invertidos en la investigación del Batten CLN2, pues se está realizando un proyecto que tiene la intención de solucionar este problema por medio de una terapia de genes, ya comenzaron con las primeras pruebas en Estados Unidos.

“Nuestro objetivo ahora es hacer que todos los días cuenten, brindarle a Florence todo lo que necesita para hacer su vida más cómoda y un poco más fácil, crear recuerdos y aumentar la conciencia que tanto se necesita sobre esta enfermedad genética ultra rara”, concluyó.

¿QUÉ ES EL BATTEN CLN2?

El gen descubierto en 1998 ocasiona que los niños durante la primera infancia muestren un desarrollo aparentemente normal, pero luego de cumplir tres años empiezan una regresión en su crecimiento, es decir, se vuelven inestables para caminar, hablar o jugar, así lo explicó la Asociación de Familias de Enfermedades de Batten.

En cuanto a su origen, en el artículo se destacó que: “Se hereda como un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos cromosomas portan mutaciones en el gen CLN2 y ambos padres son portadores no afectados”.

Uno de los primeros signos son los ataques de epilepsia que se presentan como fuertes caídas, periodos cortos de vacío o movimientos bruscos de las extremidades: “pueden controlarse con medicamentos durante varios meses, pero siempre reaparecen y se vuelven difíciles de controlar”.

Cuando se acercan a los 5 años, los niños suelen perder la vista, siendo una de las grandes señales sobre su deterioro. La gente que tiene esta enfermedad tiene un tiempo corto de vida, por lo regular mueren entre los 6 y 12 años, aunque a veces ocurre después, pero es poco común.

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